La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria rara del metabolismo de los carbohidratos. Se inicia generalmente en el recién nacido y consiste en que el cuerpo no puede utilizar, degradar o metabolizar el azúcar simple galactosa (contenida principalmente en la leche), y convertirla en glucosa (un tipo de azúcar).
El metabolismo de los carbohidratos es crítico para la producción de energía celular, modificación de las glucoproteínas y glucolípidos celulares, así como para el normal desarrollo del ser humano. Cuando el organismo no puede degradar el azúcar simple, ésta se acumula y produce graves daños al hígado, al sistema nervioso y a otros sistemas corporales.
CAUSAS
La causa de la galactosemia clásica se debe a un mal funcionamiento de la enzima denominada "galactosa-1-fosfato tranzferasa ". Es la forma más común y también la más grave.
También existen otros tipos de Galactosemia por deficiencia de galactosa cinasa (una forma menos grave de la enfermedad) o la que se produce por deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa, que de hecho es la más rara de todas.
Existe otra variante común de galactosemia, conocida como la variante Duarte, o variante D, que sólo muestra una actividad enzimática disminuida aproximadamente en un 25-75%. Esta variante suele asociarse a la mutación N314D y por lo general se manifiesta con una clínica menos severa y de comienzo tardío.
SÍNTOMAS
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas desde los primeros días o semanas de vida al consumir leche artificial o materna que contenga lactosa. Entre los principales síntomas figuran: convulsiones, letargo, irritabilidad, poco aumento de peso, retraso en el crecimiento, vómitos, ictericia, alimentación deficiente, pues el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche.
La galactosemia puede provocar males mayores si no se trata a tiempo, tales como cataratas, retraso mental y alteración hepato-renal, que puede convertirse en cirrosis, mientras que las cataratas suelen evolucionar y producir ceguera precoz.
FACTORES DE RIESGO
La galactosemia es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca, mientras que la tasa es diferente en otros grupos. Por lo tanto, el principal factor de riesgo para esta enfermedad es tener padres que sean portadores del gen de la galactosemia.
Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche, ni humana ni animal, por lo que deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
PREVENCIÓN
Hasta ahora no hay forma de prevenir la galactosemia, pero si usted tiene esta enfermedad o tiene algún familiar que la padezca, consulte con su consejero genético cuando decida tener hijos.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
El diagnóstico precoz y el tratamiento de galactosemia es absolutamente necesario para evitar las lesiones que origina. Se debe sospechar de una galactosemia clásica, cuando se presenta la clínica típica durante la lactancia.
El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de la GALT eritrocitaria (de los eritrocitos, los glóbulos rojos de la sangre).
Actualmente en algunos países como EE.UU., la mayoría de bebés son examinados para detectar la presencia de galactosemia en el nacimiento con un simple examen de sangre, También es posible diagnosticar la galactosemia durante el embarazo con una amniocentesis.
El tratamiento de la galactosemia consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lácteos, con la que se normalizan los síntomas agudos. Dicho tratamiento debe instaurarse antes del primer mes de vida y mantenerse indefinidamente o como mínimo hasta que se haya alcanzado un desarrollo físico y neurológico adecuado.
Los bebés pueden ser alimentados con: leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja); fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína); otras leches maternizadas libres de lactosa.
POSIBLES COMPLICACIONES
La exposición a los productos lácteos en pacientes con galactosemia puede ocasionar daño hepático, retardo mental, formación de cataratas e insuficiencia renal.
Otras complicaciones de largo plazo son: deficiencia en el crecimiento, incapacidad de aprendizaje, problemas del habla y el lenguaje, problemas ováricos (en las niñas), reducción de la densidad mineral ósea.
PRONÓSTICO
El pronóstico cuando la galactosemia es transitoria es casi siempre favorable, pero los pacientes deben seguirse al menos durante un año, para vigilar la posible aparición de complicaciones hepáticas a largo plazo que ocurren en aproximadamente un 6% de los casos.
La enfermedad debe ser tratada precozmente, para evitar los daños irreversibles. Sin embargo, las complicaciones a largo plazo, como el déficit intelectual y el fracaso ovárico suelen permanecer, en la mayoría de los pacientes.
En los casos más severos, la galactosemia puede llegar a ser mortal.
Desarrollan píldora contra los piojos
Un medicamento de administración oral llamado Ivermectin es más efectivo en la eliminación de los piojos que el trata...
Enciclopedias