Material a estudiar: células obtenidas por una extracción de sangre venosa (linfocitos) o de cualquier otro origen obtenida por un simple raspado o extendido.
Propósito de la prueba: Buscar la causa de defectos del nacimiento, retraso mental, o el crecimiento detenido.
Descubrir desórdenes cromosómicos en el feto. Revelar la causa de esterilidad o abortos repetidos.
Evaluar a las parejas con hijos cromosómicos anormales.
Evaluar a las mujeres en amenorrea. Examinar un desarrollo sexual anormal, particularmente cuando hay duda sobre el verdadero género.
Diagnosticar ciertos cánceres o evaluar su evolución y la efectividad de un tratamiento.
Confiabilidad de la prueba: muy buena.
Tiempo insumido al paciente: 5 minutos.
Tiempo necesario para obtener resultados: entre 3 y 15 días.
Técnica empleada para obtener resultados: Se examinan cromosomas en cuanto a número y estructura aislados de células del individuo a estudiar.
Método utilizado para obtener resultados: Las células de las cuales se extraen los cromosomas pueden ser de la sangre, de la piel, de la médula ósea y en una embarazada pueden provenir de la placenta, del líquido amniótico o de las vellosidades coriales. Las células se cultivan y de ellas se obtienen fotografías de sus cromosomas (cariotipo).
Un especialista en genética examina los cromosomas para determinar las anormalidades en estructura o número.
Algunos cromosomas pueden analizarse por luz fluorescente con hibridación in situ (FISH), un nuevo procedimiento que usa una sonda de ADN que está utilizándose comúnmente agregada a las maneras tradicionales de analizar cromosomas.
El mosaicismo (cuando aparecen cariotipos normales junto con otros anormales provenientes de otra célula), la proporción de los dos tipos se usa para predecir la severidad del desorden genético. Esto es difícil en diagnóstico prenatal.
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