Salud En General

Científicos canadienses descubren nuevo síndrome genético debilitante

Científicos canadienses han descubierto un nuevo síndrome genético debilitante causado por una mutación del gen AP1S1, informó hoy la revista PLoS Genetics en su página de internet.

El síndrome Mednik fue detectado en un grupo de familias de la provincia canadiense de Québec y el nombre corresponde a las siglas en inglés de sus síntomas principales, entre ellos retardo mental, sordera y neuropatía periférica, indicó el informe de PLoS Genetics.

"Las observaciones sugieren que Mednik es causado por un desequilibrio en el desarrollo de varias redes neurológicas, incluyendo la médula espinal, el oído interno y posiblemente el cerebro", indicó a Efe Patrick Cossette, director del equipo de científicos de varias universidades canadienses que hizo el descubrimiento.

"Esta es una pieza del rompecabezas que podría ayudar a identificar otras enfermedades similares. Además, podría ayudar a comprender algunos problemas de desarrollo neurológico", señaló.

Según el investigador, la mutación del gen AP1S1 en los humanos estaría vinculada a una perturbación generalizada en el desarrollo de varios órganos, incluyendo los intestinos y la piel.

El gen fue descubierto inicialmente en peces cebra, en los que causó diversos defectos, incluidos fallos motores, debido a un desequilibrio en el desarrollo de la médula espinal.

En los seres humanos, el AP1S1 normal no inducía problemas de desarrollo, pero sí los causaba cuando el gen había mutado, indicó el estudio.

De acuerdo a Cossette, el síndrome Mednik no ha sido identificado en otros lugares del mundo, pero advirtió de que es posible que sus síntomas característicos hayan sido confundidos con otra enfermedad.

Sin embargo, los resultados del estudio sugieren nuevas formas de incrementar la investigación clínica y mejorar el conocimiento sobre los mecanismos de este síndrome y de otros similares, indicó Cossette.

Fuente: EFE