Salud En General

Déficit Alfa-1 Antitripsina: una enfermedad genética muy rara

La posible enfermedad de Michael Jackson, afecta 1 de cada 2.000 personas

Desde hace unos meses, y según varios medios de comunicación, el cantante internacional Michael Jackson puede padecer una enfermedad muy rara y genética conocida como deficiencia de Alfa-1 Antitripsina que afecta a 1 de cada 2.000 personas.

De esta forma, y aunque el artista ha negado que tenga la patología, desde la asociación española de afectados por esta patología afirman que “esta noticia traslada la urgente necesidad que actualmente existe en la sociedad de ofrecer más información sobre esta condición crónica y mejorar el diagnóstico precoz, el tratamiento y la atención sanitaria de la enfermedad”, informa Shane Fitch, presidenta de la Asociación Alfa-1 de España.

En concreto, esta patología, junto con la fibrosis quística, se presenta como la afección genética más frecuente como causa de enfermedades respiratorias. No obstante, aunque actualmente apenas existe información sobre la enfermedad o tratamientos reales para su abordaje, una sencilla prueba de sangre identifica la patología.

¿Qué es alfa-1-antitripsina?

Alfa-1 antitripsina es una proteína que se sintetiza en el hígado es una antiproteasa, cuya función es inhibir a otras proteínas. Las proteasas (o destructoras de proteínas) son producidas por los glóbulos blancos en procesos fundamentalmente inflamatorios.

En condiciones normales existe un equilibrio en sangre entre las cantidades de Alfa1 excretadas desde el hígado (antiproteasas) y las elastasas (proteasas) producida por los glóbulos blancos neutrófilos principalmente. Cuando este equilibrio se rompe a favor de de las proteasas producidas por los glóbulos blancos, éstas siguen limpiando tanto que destruyen los tejidos dando síntomas de enfermedad y/o alteraciones analíticas cuantificables.

Es una condición hereditaria co-dominante, es decir, se expresa la herencia de ambos progenitores, de forma que cuando uno de ellos transmite la condición (S, Z...) existe un déficit parcial, y cuando son los dos progenitores quienes los transmiten existe un déficit más severo. De esta forma, cuando se dan las circunstancias externas (tabaco, alcohol, contaminaciones ambientales..etc.), se expresa la enfermedad fundamentalmente pulmonar.

Pero el gen que da la información para que se produzca la Alfa 1 antitripsina (antielastasa) en el hígado cuando está alterado, no sólo provoca alteraciones pulmonares, sino que se acumula en el hígado provocando enfermedad hepática.

Actualmente se conoce que cuando existe una Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina se puede asociar con distintas enfermedades que de mayor a menor frecuencia son las siguientes:

• Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) con enfisema, bronquiectasias, broquitis crónicas, asma persistente, entre otras.
• Enfermedad Hepática: cirrosis, hepatitis neonatal, hepatocarcinoma, entre otras. Con menos frecuencia o porque están menos documentado.
• Manifestaciones patológicas de la piel: Paniculitis, ciertos eczemas, entre otras.

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Fuente: medicosypacientes.com