“Niños mariposa”: nuevas esperanzas para una extraña enfermedad (II)

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Síntomas de la enfermedad

Aunque los síntomas dependen del tipo de epidermólisis bullosa, pueden incluir: ampollamiento de la piel, pérdida o deformidad de uñas, pérdida del cabello (alopecia) ; ampollas en las zonas mucosas, problemas dentales como caries, dificultad de alimentación y deglución, llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias, diminutos granos blancos llamados Milios; Pseudosindactilia o fusión de los dígitos en manos y pies.

Aún cuando la epidermólisis bullosa es una enfermedad incurable hasta ahora, se han logrado importantes avances en los últimos años. Una de las terapias que ofrecen mayores expectativas es la llamada terapia génica, que busca corregir el defecto a nivel de los genes. Actualmente se conocen los genes que causan un gran número de variedades de esta patología.

Nuevos estudios

Un estudio clínico pionero, desarrollado por científicos españoles y promovido por la compañía biotecnológica Cellerix, ha logrado resultados alentadores en el tratamiento de "niños mariposa". Este nuevo y esperanzador tratamiento demostró su efectividad previamente en ratones.

El estudio se centra en una de las variantes más severas de la enfermedad, la EB distrófica, causada por las mutaciones en el gen que codifica el colágeno VII, una proteína cuya carencia provoca fragilidad extrema en la piel.

Aunque los resultados finales se conocerán hasta principios de 2010, los tres "niños mariposa" incluidos en el análisis evolucionan favorablemente, luego de haber sido sometidos a trasplantes con sustitutos de piel generados por ingeniería tisular.

Según explica uno de los investigadores que participa del ensayo, “las láminas de piel contienen fibroblastos de un donante sano que, sumados a los queratinocitos y células madre de la epidermis del propio paciente, deberían tener un efecto paliativo sobre la piel que regeneran”.

Un importante avance en el tratamiento de la epidermólisis bullosa, es que en algunos países como España, se ha comenzado a diagnosticar genéticamente a los pacientes. Estos estudios han abierto la posibilidad del diagnóstico prenatal para parejas que tienen alto riesgo de transmitir la enfermedad.(Efe)


Fuente: salud.com