La enfermedad de Fabry conocida también como enfermedad de Anderson-fabry, síndrome de Fabry, Angioqueratoma corporal difuso o síndrome de Ruiter-Pompen, es una patología genética y progresiva poco común.
Se da por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como resultado de esta deficiencia, se van acumulando lípidos en las arterias y vasos de muchos órganos de manera progresiva durante muchos años, sin que el paciente presente síntomas al principio, hasta que la enfermedad está muy avanzada.
Primero aparece el dolor neuropático y en las articulaciones. Tiempo despuésinicia la sintomatología grave en órganos vitales como riñones, corazón y el sistema nervioso central y periférico.
La enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres por igual, aunque algunos señalan que tiene mayor incidencia en el sexo masculino. Se estima que afecta a 1 entre 100.000 personas ó 1 entre 40.000 personas. Sin embargo, su incidencia podría ser superior, ya que hay muchos casos que son diagnosticados tardíamente.
La enfermedad de Fabry ha sido bautizada como “la enfermedad impostora”, puesto que simula o mimetiza los síntomas de muchas otras enfermedades, de tal manera que su correcto diagnóstico puede tomar más de 12 años, generalmente cuando ya ha afectado órganos vitales.
Síntomas
Los síntomas más frecuentes de la enfermedad o síndrome de Fabry son:
• Dolor
• Febrícula
• Puntos o manchas rojas en la piel (angioqueratomas)
• Opacidad de la córnea
• Problemas de sudoración
• Intolerancia al calor y al ejercicio
• Manifestaciones digestivas
• Manifestaciones del corazón, riñones o del sistema nervioso
• Problemas psicológicos y de adaptación social
Debido a que estos síntomas se repiten en múltiples patologías, suele confundirse con otras enfermedades, haciendo que sea difícil de diagnosticar.
Con el tiempo, el paciente puede sufrir insuficiencia renal, hipertrofia ventricular grave o sufrir un ictus de origen idiopático (sin conocer la causa).
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