Se estima que más de un 45% de los pacientes que sufren la enfermedad de Fabry no están diagnosticados. El diagnóstico es complicado, especialmente si se trata de mujeres, ya que éstas no suelen presentar unas manchas oscuras en la piel denominadas angioqueratomas, que sí suelen presentar los varones en el 60% de los casos. Dichas manchas constituyen la primera pista que hace sospechar de la enfermedad de Fabry.
Tratamiento
El tratamiento suele ser sintomático. Respecto al tratamiento de las mujeres y niños afectados con la enfermedad de Fabry, existe una polémica, porque antiguamente se pensaba que la mujer que sufría la enfermedad de FABRY solo era portadora y sus síntomas eran mucho más leves. No obstante esta teoría cambió hace unos años, cuando los doctores europeos comprobaron que las mujeres que sufrían la enfermedad de Fabry terminaban con sus órganos vitales dañados pero de forma menos agresiva que los varones.
El tratamiento de la enfermedad de Fabry ha mejorado mucho, pero es muy caro. Algunos de los especialistas piensan que no se debe tratar hasta que el paciente no tenga algún tipo de afectación orgánica. Algunos prefieren realizar seguimientos exhaustivos según el consenso internacional establecido y, en caso de sospecha, proponen realizar una biopsia en el riñón para descartar que haya daño en este órgano. En caso positivo, se inicia el tratamiento.
Mientras tanto, otros especialistas prefieren iniciar el tratamiento si el dolor que sufre el paciente influye en su calidad de vida aunque no presente aún ningún daño en sus órganos.
Un estudio reciente realizado en el Centro de Enfermedades del Almacenamiento Lisosómico de Mainz, Alemania y publicado en la revista internacional Genetics in Medicine, revela que tras realizar un seguimiento a 36 mujeres afectadas de Fabry durante 4 años, el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático con dosis bajas de Agalsidasa Alfa, Replagal, mejoró todos sus síntomas de dolor, de insuficiencia renal y cardiaca.
Actualmente se utiliza un tratamiento de reposicionamiento enzimático con la enzima a-galactosidasa A de origen humano, el cual ha revolucionado la calidad de vida de los pacientes afectados con Fabry, ya que solo necesita 40 minutos para su administración.
Aunque los médicos opinan que este tratamiento es lo mejor que se tiene hasta ahora, el futuro se muestra esperanzador, pues los investigadores están trabajando en fase 2 con unas proteínas a las que denominan “chaperones”, que ayudan al buen funcionamiento de las células, e impiden que éstas tengan estructuras incorrectas autodañinas como ocurre en el caso de FABRY y otras muchas enfermedades.
Fuente:
+ Recomienda este Artículo
Más Artículos
Fabry, la enfermedad “impostora” (I)
Qué es
La enfermedad de Fabry conocida también como enfermedad de Anderson-fabry, síndrome de Fabry, Angioque...
Enciclopedias