Existe un método de detección precoz de enfermedades raras denominado “screening neonatal”, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del bebé, en los días posteriores al parto. A pesar de que esta práctica está legislada y es obligatoria en muchos países, no siempre se realiza por razones culturales e incluso económicas.
El screening neonatal puede detectar entre tres y cinco casos de un grupo de 35 que conforman las enfermedades raras ‘detectables’.
Técnicas de incorporación o de reemplazo
El avance de la medicina permite abordar actualmente algunas de las Enfermedades raras neurometabólicas. Ciertas ER pueden tratarse a través de la puesta en marcha de un plan dietario estricto y exclusivo para cada persona.
En algunos casos el paciente es incapaz de degradar ciertas sustancias que se encuentran en los alimentos debido a su falencia enzimática, en estos casos lo primero que hay que hacer es restringirlas. Por el contrario, cuando el problema se produce por una deficiencia, la clave está en la incorporación.
Si la sustancia que debe descartarse de las comidas diarias está presente en muchos alimentos, se puede recurrir a las llamadas “fórmulas de reemplazo”. Estas fórmulas especialmente elaboradas están disponibles en el mercado, aunque suelen ser algo onerosas. Por ejemplo tenemos la galactosemia, una ER en la cual la persona es incapaz de descomponer la galactosa (un azúcar simple que se encuentra en la leche materna y en la de vaca).
Debido a la incertidumbre y al desconocimiento que rodea a las enfermedades raras (ER), una vez alcanzado el diagnóstico, - usualmente después de muchos meses de deambular de médico en médico-, resulta vital para los padres y pacientes encontrarse con un entorno de contención y apoyo, que les ayude a tratar los casos de enfermedades raras particulares, los cuales a veces son únicos.
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