Muchas de las enfermedades raras (ER) son tratables solamente si se diagnostican a tiempo, por lo que los especialistas enfatizan la importancia de establecer el diagnóstico desde los primeros meses de vida.
Las llamadas enfermedades raras (ER), también conocidas como “huérfanas”, son un grupo de aproximadamente 400 patologías diferentes que son poco frecuentes en la población.
El concepto de las “enfermedades raras (ER) o huérfanas” es un concepto amplio y novedoso que engloba diversas patologías de orden genético o inmunológico, que se caracterizan por afectar diversos órganos, provocar fallas neurológicas irreversibles e incluso fallecimientos prematuros.
Según comenta el Dr. Hernán Amartino, Jefe del servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, en Argentina. “La ‘historia clásica’ de las enfermedades raras (ER) está íntimamente relacionada con la búsqueda, la incertidumbre, la angustia, la impotencia y la sensación de desamparo inicial que sienten muchos de los pacientes al imaginarse ‘solos en el mundo’; aunque también con la esperanza que implica llegar a una noticia concreta luego de mucho tiempo”.
Con frecuencia se desconocen las enfermedades raras (ER), situación que preocupa a los especialistas, quienes afirman que si no se sabe de que existen ciertas patologías, difícilmente se sospechará su desarrollo ante la presencia de síntomas.
Las enfermedades raras neurometabólicas
Dentro de las enfermedades raras (ER) se distingue el subgrupo de las enfermedades neurometabólicas, también llamadas “errores congénitos del metabolismo”, las cuales se producen por deficiencias enzimáticas, como consecuencia de mutaciones genéticas. Cuando esto ocurre se genera una enfermedad rara de tipo neurometabólica, ya sea por aumento o por deficiencia de alguna sustancia.
Las enfermedades raras neurometábolicas reciben usualmente el nombre de la enzima que las provoca, razón por la que lo que los nombres suelen ser algo complicados. Algunas de ellas son: Galactosemia, Citrulinemia, Hiperglicinemia, Tirosinemia.
Detección precoz de las enfermedades raras
Las enfermedades raras (ER) pueden presentarse en diferentes momentos de la vida, algunas veces son visibles desde el nacimiento, otras veces durante la primera infancia y otras en la adultez. Sin embargo, como no existen indicadores claros, lo mejor es la búsqueda preventiva de estas patologías en individuos aparentemente sanos, antes de que se presenten daños irreversibles, señalan los expertos.
Puesto que muchas de las enfermedades raras (ER) son tratables solamente si se diagnostican a tiempo, los especialistas enfatizan en la importancia de establecer el diagnóstico desde los primeros meses de vida.
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