Descubren la causa genética del neuroblastoma infantil heredado
Científicos estadounidenses han descubierto el gen responsable de la mayoría de casos de neuroblastoma heredado, uno de los tumores malignos más comunes y mortales en la infancia.
En un artículo publicado hoy por la revista científica británica "Nature", un equipo investigador de la University of Pennsylvania School of Medicine (EEUU) liderado por John Maris explica que las mutaciones en el gen que codifica el receptor tirosín kinasa (kinasa del linfoma anaplásico, o ALK) son la causa de la mayoría de estos tumores heredados.
El neuroblastoma, un cáncer que afecta al sistema nervioso autónomo, suele desarrollarse en el primer año de vida de un bebé y es causante del 15 por ciento de las muertes infantiles por tumores.
Este tipo de cáncer, cuyas probabilidades de supervivencia son menores del 40 por ciento, depende en muchos casos de la herencia genética, algo que se predijo hace más de 30 años, aunque su etiología era una incógnita.
El equipo investigador estudió el genoma de 20 familias afectadas por este cáncer en busca de cambios en el código genético que pudieran explicar el desarrollo del tumor.
A raíz del análisis de los genotipos, descubrió no sólo mutaciones hereditarias que afectan al gen que codifica la ALK, sino que también existen casos esporádicos de mutaciones adquiridas de forma somática.
Las mutaciones estudiadas que afectan a ALK le hacen estar constantemente activo en la tarea de proliferación celular, lo que causa el cáncer.
Según los investigadores, los resultados de este estudio abren la puerta diagnósticos moleculares para determinar la predisposición a sufrir esta enfermedad y a terapias anticancerígenas que luchen contra los efectos de las mutaciones en ALK
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