Descubren gen implicado en el desarrollo de Epilepsia rolándica
Esta enfermedad afecta a uno de cada cinco niños epilépticos y se caracteriza por ataques matutinos que causan, durante unos minutos, la pérdida del tono muscular de la cara y la interrupción del habla
Un equipo investigador de la Columbia University Medical Center (EEUU) ha descubierto un gen implicado en el desarrollo de la epilepsia rolándica, la más común en los niños.
Ese tipo de epilepsia, que afecta a uno de cada cinco niños epilépticos, aparece entre los 3 y los 12 años y se caracteriza por ataques matutinos que causan, durante unos minutos, la pérdida del tono muscular de la cara y la interrupción del habla.
En un artículo publicado por la revista "European Journal of Human Genetics", los científicos afirman que el descubrimiento del gen implicado en el desarrollo de esa enfermedad contribuirá a conocer las causas de las epilepsias comunes de la infancia y al desarrollo de tratamientos más efectivos.
Los medicamentos utilizados en la actualidad para tratar la epilepsia evitan los ataques suprimiendo la actividad eléctrica cerebral en todo el cerebro, pero los investigadores apuntan que pueden causar problemas cognitivos y de comportamiento en los niños.
Tras analizar el genoma de 38 familias con miembros afectados por ese tipo de epilepsia y compararlo con el de individuos sanos, los científicos descubrieron un gen en el cromosoma 11 relacionado con la enfermedad: el ELP4.
Ese gen tiene a su vez relación con un grupo de genes que influyen en la organización de los circuitos cerebrales durante el desarrollo.
El equipo investigador explica que las alteraciones de la epilepsia se deben a la forma en que las neuronas del cerebro se conectan durante el desarrollo, y no a cambios en los canales iónicos cerebrales.
Desde esa perspectiva, apuntan los científicos, no es sorprendente que los niños con epilepsia tengan problemas de aprendizaje y de comportamiento.
"La mayoría de las epilepsias tienen una influencia genética, aunque muchas aún no se han descubierto. Si conociéramos las causas genéticas de la enfermedad, podríamos intentar parar o invertir los procesos que terminan en ataques y en otras alteraciones neurológicas", indica el responsable de la investigación, Deb Pal.
Los ataques no son la única alteración cerebral que causa la epilepsia, también produce retrasos en el habla, ausencias, dificultades en la lectura y problemas de atención.
El equipo investigador asegura que su descubrimiento puede arrojar luz al estudio de la hiperactividad, la dispraxia y el desorden de coordinación en el desarrollo, ya que los niños que padecen estos desórdenes presentan las mismas pautas cerebrales que los niños con epilepsia rolándica.
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